Jonathan Rothberg a biotechnológia üzletágában igen gazdag üzletembernek számít, olyannak, aki a jövőről alkotott képe, a kiváló üzleti érzéke és vezetői igényessége révén tett szert hírnévre – így mutatta be a szakterület meghatározó szereplőjét a The New York Times.
Rothberg célja, hogy tömegtermékek révén szeretné mindenki számára elérhetővé tenni a DNS-szekvenálás technológiáját.
A géneket felépítő kémiai építőkockák, a bázisok pontos sorrendje, szekvenciája rögzíti azt az örökletes genetikai információt, amely minden élő szervezet működésének alapprogramját adja. A DNS-szekvencia éppen ezért alapvető fontosságú az élő szervezetek megértéséhez, maga a szekvenálás pedig az a biokémiai módszer, amelyet a DNS-t alkotó alapegységek, az úgynevezett nukleotidok sorrendjének megállapítására használnak.
A Rothberg alapította Ion Torrent nevű vállalat 2010 decemberében kezdte meg az e célra szolgáló, Personal Genome Machine névre keresztelt készülék forgalmazását. Míg a korábban használatos, hűtőszekrény méretű berendezések ára több százezer dollárra rúgott, ez a gép kevesebb, mint 50 000 dollárba kerül, és akkora, mint egy nagyobb asztali nyomtató.
Így ha a legszélesebb tömegeket közvetlenül nem is érheti el, a technológia utat találhat magának a szakmai központokba, kisebb egyetemi és ipari laboratóriumokba, valamint a kórházakba és orvosi rendelőkbe – vagyis beépülhet a mindennapi orvosi gyakorlatba.
Az intézmények a technológia alkalmazásával kiválthatják például azokat a bonyolult tenyésztési eljárásokat, amelyek egy-egy fertőzés forrását hivatottak kimutatni. Egy massachusettsi kórházban – mutációkat keresve – már 130 gént sikerült ilyen módon azonosítani a betegek tumor mintáiban, ezáltal könnyítve meg a gyógyítás szempontjából leginkább megfelelő gyógyszerek kiválasztását.
Miközben a legtöbb szakértő egyetért abban, hogy ez a sorrend-meghatározási technológia általánossá válik az orvostudomány területén, egyesek úgy gondolják, hogy Rothberg egyszerűen csak egy gépet akar eladni. Ahogy Jobs tette a korai Apple II-vel, a Personal Genome Machine is ma még túl szerény tudású számos feladat vonatkozásában, beleértve a teljes emberi genom feltérképezését.
“Nagy bukás várható már a forgalmazás megkezdésekor” – fogalmazta meg véleményét David I. Smith, a Mayo Klinika technológiai igazgatója.
Rothberg is elismerte, hogy a jelenlegi modell jobbára vírusok, baktériumok, illetve egy sor gén esetében alkalmazható sikerrel. Jelezte ugyanakkor, hogy az eljövendő modellek nagyobb tudásúak lesznek.
Az Ion Torrent készülékei a számítógépekhez hasonlóan chipeket használnak a DNS-en belüli szekvencia megállapítására, szemben a hasonló célú más technológiák által előnyben részesített, bonyolult kamerás és lézeres megoldásokkal. Így a félvezető-technológia folyamatos fejlődéséből a biotechnológiai iparág is profitálhat.
Az új technológia híveinek egyike a Life Technologies nevű cég, amely maga is szekvenáló berendezések gyártásával foglalkozik. Olyannyira, hogy tavaly augusztusban mélyen a zsebébe is nyúlt: 375 millió dollárért megvásárolta az Ion Torrentet, és ha az értékesítés később megfelelő szintet ér el, további 350 millió dollárt szándékozik invesztálni a cégbe. Az összeg nagysága alaposan meglepte Rothberget, aki mindaddig 37 millió dollárnyi tőkét állított a vállalkozás mögé, összesen tizenhét befektetőnek köszönhetően.
A hároméves múltra visszatekintő Ion Torrent az ötödik azoknak a cégeknek a sorában, amelyeket Rothberg alapított, ide számítva a hasonló profilú 454 Life Sciencest is, amelyet 2007-ben 140 millió dollárért adott el a Roche-nak.
Jonathan Rothbergről:
Rothberg luxuskörülmények között él orvosi végzettségű feleségével, házasságukból öt gyermek is született. Előadásaiban gyakran hivatkozik rájuk, amikor a szakterület iránti érdeklődésének eredete kerül szóba. A házaspár a gyermekkori betegségek kutatására szakosodott – nonprofit – Rothberg Intézetben kezdte meg közös tevékenységét: egyik gyermeküket egy olyan, nagyon ritka genetikai betegség támadta meg, amely a bőr, az agy, a vese és a szív rendellenességeivel jár.
Az orvos-vállalkozó első cége a genomika területén úttörő szerepet játszó CuraGen volt, akkor alapította, amikor 1991-ben megszerezte a doktori fokozatot a Yale-en. A genomikai cégek iránti piaci érdeklődés alaposan megugrott, és 2001-ben Rothberg már a negyven leggazdagabb, 40 alatti amerikai között szerepelt a Fortune magazin listáján, akkor nettó 168 millió dollárra becsült vagyonával.
Mikor viszont a befektetők azt látták, hogy a genomika révén aligha várható új gyógyszerek kifejlesztése és forgalmazása, a CuraGen részvényei meredek esésnek indultak, és Rothberg gazdagsága elillanni látszott. 2005-ben le is mondott a vállalat vezérigazgatói tisztségéről.
2009-ben, miután a CuraGen közel félmilliárd dolláros veszteséget halmozott fel, a céget a Celldex Therapeutics vásárolta fel, kevesebb, mint 100 millió dollárért.
Kórházi váróban született az ihlet
Rothberg 2000-ben indította el 454 néven azt a vállalkozását, amely kezdetben a CuraGen részét képezte (azt máig nem hajlandó elárulni, hogy a számok mit jelentenek). Elmondása szerint egy évvel korábban légzési nehézségekkel küzdő újszülött gyermekével rohant a kórházba, és ott, a folyosón várakozva megpillantott valamit: egy számítógépes magazin címlapján a legújabb Intel Pentium processzor díszelgett, a maga több millió tranzisztorával.
Ez az “ihlet” döntötte el számára véglegesen, hogy a genomok iránt érdeklődőből a szakterület elkötelezettjévé válik: kémiai érzékelő chipeket használva ugyanis a nagy mennyiségű DNS-töredék párhuzamos feldolgozásával jelentősen felgyorsítható a sorba rendezés feladata. Egyik híve szerint, aki sok éven át dolgozott együtt Rothberggel, egyenesen Nobel-díjat érdemelne ezért a felismerésért.
A 454 műhelyeiben készült el – a legelsők egyikeként – két ember teljes genomja: a DNS-tudós James D. Watsoné és a neandervölgyi ősemberé.
Később azonban a vállalatot az Illumina bekebelezte, amely most is meghatározó szereplője a piacnak. A hasonló célú többi berendezés általában fluoreszcens festékeket és kamerákat használ a DNS-elemek észlelésére. Velük szemben az Ion Torrent gépeiben alkalmazott chip azokat a hidrogénionokat képes detektálni, amelyek egy új elemnek az DNS-szálhoz adódásakor keletkeznek.
Az adott mintában lévő sorrend rögzítése alig egy-két óra alatt elkészül, szemben a sokkal nagyobb berendezések több napig is eltartó feldolgozási folyamatával.
Ugyanakkor a minta előkészítése az Ion Torrent laboratóriumában egy napnál is több időt vesz igénybe, és az erre szolgáló berendezés csaknem ugyanannyiba kerül, mint maga a DNS-szekvener. Sőt a gépek egy-egy futtatás alkalmával csak mintegy 10 millió elem sorrendjének megrajzolására alkalmasak, szemben néhány más gép milliárdos nagyságrendjével. Így az egységnyi költségek rendkívüli módon megnövekednek. Egy futtatás 500 dollárba kerül, részben azért, mert minden egyes alkalommal újabb 250 dolláros chipre van szükség. Egy szakértő szerint ez a helyzet ahhoz hasonló, mintha egy elektronikus kamerát a felvétel elkészülése után azonnal a szemétbe kellene hajítani.
Egymillió dolláros díj az időért
Nem véletlen hát, hogy az Ion Torrent egymillió dolláros díjat ajánlott fel annak, aki megtalálja a megoldást a készülék teljesítményének fokozására, illetve a minta előkészítéséhez szükséges idő lerövidítésére.
Miközben az Ion Torrent joggal számíthat a berendezés teljesítményét alaposan megnövelő új chipek megjelenésére, az iparág többi cége is öles léptekkel halad a fejlesztések területén. Így néhány éven belül már kevesebb, mint 1000 dollárba kerülhet egy emberi genom elkészítése, és így már nagyon sok ember számára nyílik lehetőség, hogy teljes egészében megismerje saját DNS-felépítését.
És hát a versenytársak is fejlesztik a maguk gépeit a kisebb laboratóriumokat megcélozva. Így például a 454 idén bevezetett GS Juniorának ára már csupán 100 000 dollár körül alakul, és a szabadalom megvásárlásával ugyanúgy kémiai érzékelő chipeket használ az eljáráshoz, mint az Ion Torrent.
Gregory T. Lucier, a Ion Torrentet bekebelező Life Technologies vezérigazgatója úgy látja: igen nagy összeget kellett ugyan fizetnie a cég megvásárlásakor, de biztos benne, hogy az alkalmazott technológia meghaladására egyik versenytársnak sincs esélye. Állítása szerint egy évtizeden át biztosan ez marad majd az iparági szabvány.
És hogy mi lesz Rothberggel, aki a jelek szerint a vállalkozások elindításában inkább elemében van, mint azok működtetésében?
A Life Technologies vezérigazgatója szerint az alapító mindaddig aktív szereplője marad a vállalatnak, amíg a technológia lehetőségeit teljes mértékben ki nem aknázzák. Kijelentésével Rothberg is egyetért, hozzátéve: “Meggyőződésem, hogy a sorrend-meghatározás technológiája a jövőben egyenértékűvé válik az orvosi képalkotó diagnosztikával”.
